Aplastische anemie

Wat is aplastische anemie?
Symptomen
Diagnose
Vooruitzichten
Behandeling
Nieuwe ontwikkelingen
Patiëntenorganisatie

Wat is aplastische anemie (AA)?

AA is een zeldzame ziekte van het beenmerg. De levensduur van bloedcellen is kort, het lichaam heeft daarom behoefte aan een constante levering van nieuwe bloedcellen. Bij aplastische anemie maakt het beenmerg echter veel minder rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes aan dan het lichaam nodig heeft. De bloedcellen die worden aangemaakt zijn wel normaal.

Aplastische anemie kan op elke leeftijd voorkomen. In Nederland wordt de ziekte jaarlijks bij 45 mensen vastgesteld. In de meeste gevallen is onbekend wat de oorzaak van aplastische anemie is, de aandoening kan echter veroorzaakt worden door hoge doses straling of bepaalde chemische stoffen of virussen. Er zijn aanwijzingen dat aplastische anemie een auto-immuunziekte is, waarbij het immuunsysteem het eigen beenmerg aanvalt. Een aantal vormen van aplastische anemie is aangeboren.

Erfelijke factoren

Het is bekend dat een aantal erfelijke aandoeningen de stamcellen kunnen beschadigen en kunnen leiden tot aplastische anemie: Fanconi anemie, Diamond-Blackfan anemie en het Shwachman-Diamond syndroom.

Deze erfelijke anemieën horen echter meer thuis in de Kindergeneeskunde. Voor meer informatie verwijzen wij naar de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde en het European Fanconi Anemia Center Amsterdam.

naar boven

Symptomen

Symptomen van aplastische anemie worden veroorzaakt door de te lage aantallen bloedcellen:

vermoeidheid, kortademigheid, zwakte en bleekheid door een laag aantal rode bloedcellen
frequente of ernstige infecties door lage aantallen witte bloedcellen
verhoogde kans op bloedingen (blauwe plekken en kleine rode vlekken onder de huid (petechiën) of bloedingen die moeilijk te stelpen zijn) door lage aantallen bloedplaatjes

Bij Fanconi anemie is de kans op geboorteafwijkingen en ontwikkelingsproblemen groter en kunnen ook nog de volgende symptomen worden gezien bij pasgeborenen:

Bot of skelet afwijkingen
Oog en oor afwijkingen
Huid verkleuringen
Nier problemen
Aangeboren hartafwijkingen

naar boven

Diagnose

Anamnese
Lichamelijk onderzoek - op tekenen van anemie en beenmergfalen, maar ook op afwijkingen die al bij de geboorte aanwezig waren
Beenmergonderzoek - Bij aplastische anemie bevatten de beenmergmonsters lage aantallen cellen. Op basis van het aantal cellen, wordt de diagnose matige, ernstige of zeer ernstige aplastische anemie gesteld. Matige aplastische anemie kan zich in de loop van de tijd ontwikkelen tot de ernstige vorm. Daarom zal gelet worden op tekenen dat de ziekte aan het veranderen is.
Laboratoriumonderzoek: bloedonderzoek om andere aandoeningen zoals Paroxysmale Nachtelijke Hemoglobinurie (PNH) uit te sluiten, of om bepaalde oorzaken als hepatitis of andere virusinfecties op te sporen;
Genetische test bij kinderen naar de aanwezigheid van het Fanconi anemie gen

naar boven

Vooruitzichten

Verworven aplastische anemie

Bij aplastische anemie wordt een onderscheid gemaakt op grond van de volgende criteria:

aplastische anemie (AA)
(zeer) ernstige aplastische anemie ((V)SAA)
- minder dan 25% beenmergcellen
- aantal granulocyten minder dan 0,5 miljard/liter bloed
- aantal trombocyten lager dan 20 miljard/liter bloed
- anemie met minder dan 0,1 % reticulocyten (dit zijn onrijpe bloedcellen).

Een patiënt met een matige aplastische anemie kan met weinig klachten door het leven gaan. Bij een patiënt met een (zeer) ernstige aplastische anemie, kunnen de infecties of de bloedingen levensbedreigend zijn en is onmiddellijk medisch handelen geboden.

Fanconi anemie

Een patiënt met deze erfelijke vorm van aplastische anemie wordt - naast de verschijnselen die gepaard gaan aan aplastische anemie - ook geconfronteerd met een groter risico op het ontstaan van bepaalde vormen van kanker. Ongeveer 10 procent van de patiënten ontwikkelt leukemie. Volwassenen patiënten met Fanconi anemie lopen een grotere kans om een solide tumor te ontwikkelen (vooral in de mond, tong, keel of slokdarm) dan patiënten die niet aan Fanconi anemie lijden. Vrouwelijke patiënten hebben een groter risico tot het ontwikkelen van tumoren in de voortplantingsorganen.

FA is een onvoorspelbare ziekte. De gemiddelde levensduur voor mensen die hebben FA is tussen 20 en 30 jaar. De meest voorkomende oorzaken van sterfte in verband met FA, zijn beenmergfalen, leukemie en solide tumoren.

naar boven

Behandeling

Omdat ieder ziektebeeld uniek is, kan de behandelend arts besluiten af te wijken van de aanbevelingen die hierna worden gegeven

De behandeling van aplastische anemie kan bestaan uit bloedtransfusies of medicijnen. Deze behandelingen zijn erop gericht complicaties te voorkomen of te beperken en de symptomen te verlichten. De aandoening kan alleen worden genezen met een stamceltransplantatie.

Bloedtransfusie

Patiënten met een milde of matige aplastische anemie hebben zolang hun toestand stabiel is, vaak geen behandeling nodig. Bij een (zeer) ernstige aplastische anemie is dringend behandeling nodig - in de vorm van bloedtransfusies - om het aantallen bloedcellen op een aanvaardbaar niveau te brengen

Medicijnen

De behandelend arts kan bepaalde geneesmiddelen voorschrijven die het beenmerg stimuleren tot de aanmaak van bloedcellen (bijvoorbeeld erythropoiëtine of groeifactoren als CSF).

Patiënten die niet in aanmerking komen voor een stamceltransplantatie, krijgen vaak geneesmiddelen voorgeschreven m het afweersysteem te onderdrukken. Deze geneesmiddelen moeten ervoor zorgen dat het lichaam niet langer de eigen cellen aanvalt en vernietigt (bijvoorbeeld een combinatie van antithymocyte globuline (ATG), ciclosporine, en methylprednisolon). Het kan soms een paar maanden duren voor deze geneesmiddelen effect hebben, maar áls de aantallen bloedcellen stijgen, verminderen de symptomen. De geneesmiddelen moeten vaak langdurig gebruikt worden en kunnen de ziekte niet genezen.

Wanneer door een laag aantal witte bloedcellen het risico op infecties toeneemt, kunnen antibiotica en antivirale geneesmiddelen worden voorgeschreven om infecties te voorkomen en behandelen.

Stamceltransplantatie

De enige manier om te genezen van aplastische anemie, is door het ondergaan van een stamceltransplantatie (SCT). Niet iedereen komt in aanmerking voor een SCT. De voorbereidende behandelingen zijn voor oudere patiënten of patiënten met een slechte algehele conditie, vaak een te zware belasting.