Amyloidose

Wat is amyloïdose?
Symptomen
Diagnose
Vooruitzichten
Behandeling

Wat is amyloïdose?

Amyloidose is de verzamelnaam voor ziekten veroorzaakt door abnormale afzettingen van eiwitten in weefsels en organen. Amyloïdose treedt soms op (in minder dan 10% van de gevallen) als complicatie van multipel myeloom.

Plasmacellen maken antistoffen of immunoglobulinen). Naast complete antistoffen die uit twee zware en twee lichte ketens bestaan, worden soms door plasmacellen alleen lichte ketens geproduceerd. Deze lichte ketens kunnen neerslaan in allerleid organen en daar schade aanrichten.

De ziekte kan slechts één gebied of lichaamsdeel treffen (= lokale amyloïdose), terwijl bij systemische amyloïdose de abnormale eiwitten verspreid over het lichaam neerslaan. Systemische amyloidose kan ernstige of zelfs levensbedreigende vormen aannemen, afhankelijk van welke delen van het lichaam worden beïnvloed.

Amyloidose kan worden ingedeeld volgens haar oorzaak: primaire, secundaire en familiaire.

Enkele andere vormen van amyloïdose

Verworven (secundaire) AA amyloidose

Deze ziekte ontwikkelt zich als een complicatie van een andere ziekte zoals tuberculose, reumatoïde artritis of osteomyelitis. Vaak zijn de bijnieren, lymfklieren, lever, nieren en milt betrokken. Nierfunctiestoornissen komen veel voor.

Verworven (secundaire) Aß2M amyloïdose

Deze vorm is het gevolg van dialyses die nodig zijn vanwege een slechte nierfunctie. Symptomen die optreden zijn: carpaal tunnel syndroom en gewrichtsproblemen aan schouders, handen, heupen of wervelkolom.

Verworven (secundaire) ATTR amyloïdose

Dit type amyloïdose komt vooral boven de leeftijd van 80 jaar voor en kenmerkt zich door een zich langzaam ontwikkelende cardiomyopathie.

Erfelijke (familiaire) ATTR amyloïdose

Dit type is bijzonder zeldzaam. Als een persoon het gen bezit voor familiaire amyloïdose, bestaat er een kans van 50 procent dat dit gen wordt doorgegeven aan de nakomelingen. Vaak worden de zenuwen in de polsen of de ogen getroffen.

Verworven (primaire) AL amyloidose

Bij primaire amyloïdose is er een kloon van plasmacellen (ontstaan uit een zieke cel) die lichte ketens produceren. Deze lichte ketens kunnen een complex vormen -vaak in combinatie met andere eiwitten- en neerslaan in organen. Of lichte ketens dit doen hangt af van (nog onbegrepen) chemische eigenschappen van m-proteïne.

Vaak zijn het hart, de longen, de huid, de tong, de darmen, de lever, de nieren, de zenuwen en de milt betrokken. De symptomen zijn zeer gevarieerd: cardiomyopathie (= hartfalen), een vergrote lever, eiwitlek in de nier waardoor vochtuittreding uit de bloedbaan optreedt, oedeem, ernstige diarree, carpaal tunnel syndroom en neuropathie.

naar boven

Symptomen

De symptomen van amyloidose variëren sterk, afhankelijk van de weefsels en organen die worden aangetast. In sommige gevallen toont een patiënt met amyloidose geen symptomen, in andere gevallen kan weefselbeschadiging optreden die kan leiden tot de volgende symptomen:

Gezwollen enkels en benen (oedeem), door eiwitlekkage via de nieren en of hartfalen
Tintelingen in armen of benen door aantasting van de zenuwen (polyneuropathie)
Spierzwakte en duizeligheid bij het opstaan door lage bloedruk
Darmklachten, met name diarree, als ook de darmen zijn aangetast
Onverklaard gewichtsverlies
Gezwollen tong door amyloid neerslag in de tong

De effecten van amyloidose treden op in specifieke gebieden van het lichaam:

Hart - Wanneer de amyloide eiwitten neerslaan in de hartspier, wordt de functie van de spier beperkt, wat leidt tot hartfalen (cardiomyopathie). Symptomen die kunnen ontstaan zijn o.a. kortademigheid en een onregelmatige hartslag.
Nieren - Wanneer de amyloide eiwitten neerslaan in de nieren, kan schade worden toegebracht aan de functie van de nieren om het bloed het bloed te filteren. Eiwitten uit de bloedbaan worden via de urine uitgescheiden. Het lekken van eiwitten zorgt voor daling van de bloed-eiwitten en veroorzaakt oedeem (vochtophoping) in de voeten en enkels.
Zenuwstelsel - ongeveer één op de vier mensen met amyloidose lijdt aan het carpaal tunnel syndroom, waardoor de belangrijkste zenuwen in de pols worden dichtgeknepen. Andere symptomen zijn tintelingen in armen en benen.

Diagnose

Amyloïdose kan worden aangetoond met behulp van bloed-en urinetesten op lichte ketens en via onderzoek van een beenmerg- of weefselbiopt (vaak van onderhuids vetweefsel van de buik of rectaal weefsel).

naar boven

Vooruitzichten

De vooruitzichten bij amyloïdose zijn afhankelijk van:

de ernst van de ziekte
hoe snel na het begin van de symptomen met de behandeling is gestart
de organen die zijn betrokken en van de mate waarin de organen zijn aangetast
de leeftijd en algemene gezondheid van de patiënt.

naar boven

Behandeling

Doel van de behandeling van primaire amyloidose is om verder neerslaan van amyloïde eiwitten te voorkomen en de klachten te verlichten.

De behandeling kán bestaan uit:

Bij jongere patienten (< 66 jaar) intensieve therapie zoals bij het myeloom middels een autologe stamceltransplantatie. Bij oudere patienten is de eerste keuze van behandeling chemotherapie van Melfalan in combinatie met dexamethason. De HOVON-104 studie onderzoekt de rol van bortezomib + dexamethason kuren voorafgaand aan de hoge dosis melfalan.
Aanvullende behandelingen die erop gericht zijn de specifieke orgaanstoornissen te bestrijden zoals hartversterkende middelen en ontwaterings medicijnen.
Als het amyloid op 1 plek is gelokaliseerd (nogal eens in het keel-, neus- en oorgebied) kan met lokale therapie zoals een operatie of laserbehandeling worden volstaan.