- Snel naar de aandoening...
- Amyloïdose
- Aplastische anemie
- Auto-immuun hemolytische anemie
- Elliptocytose en sferocytose
- Essentiële trombocythemie
- Enzymdefecten
- Glanzmann (ziekte van)
- Hemochromatose
- Hemofilie
- Hodgkin lymfoom
- Idiopathische trombocytopenische purpura
- Leukemie
- Mastocytose (mestcelziekte)
- MGUS
- Multipel myeloom (ziekte van Kahler)
- Myelodysplastisch syndroom
- Myelofibrose
- Myeloproliferatieve aandoeningen
- Non-Hodgkin lymfomen
- Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie
- Polycythemia vera
- Sikkelcelziekte
- Thalassemie
- Trombose en embolie
- Trombotische trombocytopenische purpura
- Von Willebrand (ziekte van)
- Waldenström (ziekte van)
Essentiële trombocytemie
Inleiding
Essentiële trombocythemie (ET) is een myeloproliferatieve aandoening die wordt gekenmerkt door een woekering van bloedplaatjes in het beenmerg. Jaarlijks krijgen ongeveer 250 mensen in Nederland deze ziekte. ET wordt vooral gevonden bij oudere (50 - 60 jaar) patiënten en evenveel bij mannen als bij vrouwen. De aandoening kan zich echter op alle leeftijden openbaren, 20% van de patiënten is jonger dan 40 jaar.
Symptomen
Het hebben van een te hoog aantal bloedplaatjes in het bloed leidt niet altijd tot symptomen of klachten en vaak wordt ET dan ook aangetroffen tijdens een routine-bloedonderzoek.
Naarmate de ziekte voortschrijdt en het aantal bloedplaatjes toeneemt, zal het bloed sneller stollen door samenklontering van de bloedplaatjes. Dit kan stoornissen veroorzaken in de kleine bloedvaatjes en leiden tot hoofdpijn en een voor ET kenmerkend symptoom waarbij tintelingen, ernstige pijnen (erythromelalgie) of blauwkleuringen (cyanose) optreden in handen, vingers, voeten of tenen. Ook kunnen problemen met de visie (het zien) ontstaan en worden lichtflikkeringen en vlekken waargenomen.
Een ernstige complicatie is een trombose, waarbij een bloedstolsel wordt gevormd in een ader in het lichaam. Problemen met de stolling komen vaker voor bij mensen boven de 60, of degenen die al eerder te maken hadden met bloedstolsels. De symptomen zullen afhangen van de plaats in het lichaam waar het stolsel wordt gevormd:
- De diepe aderen van het been. Dit kan leiden tot symptomen zoals pijn, zwelling, warmte en roodheid van de kuit (bekend als diepe veneuze trombose of DVT).
- De hersenen. Dit kan leiden tot milde symptomen zoals hoofdpijn, verstoring van het zicht of duizeligheid. Bloedstolsels in de hersenen kunnen ook ernstiger symptomen veroorzaken, zoals een beroerte of TIAS (voorbijgaande ischemische aanvallen (mini-beroertes))
- Het hart. Een bloedstolsel in het hart kan leiden tot pijn op de borst, en in ernstige gevallen tot een hartaanval.
- De longen. Een bloedstolsel in de longen kan leiden tot kortademigheid en pijn op de borst. Dit staat bekend als een longembolie.
Door stoornissen in de bloedcirculatie in de organen in de buikholte, kunnen pijnaanvallen optreden.
Omdat door de woekering in het beenmerg de bloedplaatjes vaak nog niet geheel rijp zijn wanneer ze in de bloedbaar terechtkomen (dit is vooral het geval bij aantallen trombocyten hoger dan 1000 miljard/liter bloed), functioneren ze niet altijd naar behoren en kunnen juist weer spontane bloedingen optreden (neusbloedingen, blauwe plekken, bloedend tandvlees, heviger menstruaties).
Diagnose
Omdat er vele oorzaken kunnen zijn voor een verhoogd aantal trombocyten in het bloed (secundaire trombocytose), dient uitgebreid onderzoek plaats te vinden om de diagnose essentiële trombocytose te kunnen stellen.
- Anamnese
- Lichamelijk onderzoek en vastleggen van lever- en miltgrootte
- Cardiovasculair onderzoek om het risico op hart- en vaatziekten in kaart te brengen.
- Laboratoriumonderzoek - Onder andere een telling van het aantal trombocyten in het bloed. Dit aantal is vaak gestegen tot meer dan 400-1500 miljard trombocyten per liter bloed.
- Cytogenetisch onderzoek naar JAK2 mutatie - in 2005 werd ontdekt dat bij 57% van de patiënten met ET, een mutatie in het Janus kinase 2 (JAK2)-gen voorkomt. Bij het ontbreken van een JAK2 mutatie of kenmerken van een andere CMPD, kan de diagnose ET vaak pas gesteld na uitsluiting van de andere oorzaken van trombocytose
- Beenmergonderzoek - De aard en het aantal trombocyten en megakaryocyten wordt vastgesteld en de ontwikkeling van andere cellen in het beenmerg wordt beoordeeld
- Eventueel een echo van de milt
Prognose
Bij een goede behandeling, zal de levensverwachting van patiënten met ET niet sterk afwijken van die van mensen zonder ET.
Behandeling
Omdat ieder ziektebeeld uniek is, kan de behandelend arts besluiten af te wijken van de behandelingen die hieronder zijn beschreven.
Er worden drie risicogroepen onderscheiden:
- laag risico: de patiënt is jonger dan 60 jaar en heeft geen voorgeschiedenis van trombose. Er zijn geen risicofactoren voor het ontstaan van hart- en vaatziekten (onder andere: roken, hoge bloeddruk) een het aantal trombocyten is lager dan 1500 miljard per liter bloed
- intermediair risico: de patiënt valt niet binnen de laag en niet binnen de hoog risico groep
- hoog risico: de patiënt is ouder dan 60 jaar óf heeft een voorgeschiedenis van trombose
Bij laag risico patiënten kan vaak een afwachtende houding worden ingenomen.
Algemeen
Aan patiënten met een intermediair of hoog risico kan Ascal of Aspirine worden gegeven ter voorkoming en behandeling van bloedstolsels (trombose).
Cytoreductie
Om het aantal bloedplaatjes te verminderen (= cytoreductie) wordt vaak één van de volgende medicijnen gegeven:
Tromboferese
Wanneer een te hoog trombocytengetal tot acute complicaties leidt, kunnen door middel van een tromboferese, trombocyten uit het bloed worden gefilterd.
Zwangerschap en ET
Hydroxyureum is niet geschikt voor zwangere vrouwen. Cytoreductie vindt plaats via aderlatingen en/of interferon-alpha (Intron en Roferon). Ter voorkoming van trombotische complicaties kunnen, afhankelijk van de risico classificatie, verschillende medicijnen voor geschreven worden. Hierbij kan gedacht worden aan aspirine, cytoreductieve medicatie en heparine (eventueel in combinatie).
Nieuwe ontwikkelingen
Jak2 mutaties lijken een belangrijke rol te spelen bij de ontwikkeling van de ziekte. Nieuwe Jak2 remmers worden momenteel ontwikkeld. Gezien de goede prognose van ET en de kans op bijwerkingen van de nieuwe middelen zullen ze voorlopig nog niet worden ingezet bij ET.
Patiëntenorganisatie
Voor patiënten met essentiële trombocytemie (ET) is er een patiëntenorganisatie: de MPD Stichting. Hier kunnen ook patiënten met polycythaemia vera (PV) en myelofibrose (MF) terecht. De MPD Stichting verstrekt informatie aan patiënten, artsen en andere hulpverleners, ze behartigt de belangen van MPD-patiënten en voorziet op verschillende manieren in lotgenotencontact. Daarnaast beheert de MPD Stichting haar eigen Fond Wetenschappelijk Onderzoek, waarmee ze wetenschappelijk onderzoek naar MPDs stimuleert. Naast patiënten kunnen ook hun familieleden en andere betrokkenen bij de MPD Stichting terecht.
Meer informatie op de website van de MPD Stichting: www.mpd-stichting.nl