Trombocytopenie

logo NVK

Auteur: K.M.J. Heitink-Pollé
Datum: 4 oktober 2012
 

Inleiding

Men spreekt van trombocytopenie bij een trombocytengetal in het perifere bloed lager dan 150×109/L. Een ernstige trombocytopenie is een trombocytengetal <50 x 109/L. Bij 1-5% van de neonaten is bij de geboorte sprake van trombocytopenie; bij 0,1-0,5% is sprake van een ernstige trombocytopenie. Prevalentiecijfers bij oudere kinderen zijn niet bekend.

Trombocytopenie veroorzaakt een defect in de primaire hemostase en uit zich in huid- en slijmvliesbloedingen, vooral petechiën, hematomen, epistaxis en tandvleesbloedingen, en in mindere mate in hematurie en gastro-intestinaal bloedverlies. Bloedingen treden in het algemeen niet op bij een trombocytengetal > 50 x 109/L, tenzij er tevens sprake is van een trombocyten functiestoornis.

Pathofysiologie

Trombocytopenie kan worden veroorzaakt door een verminderde aanmaak, verlies, versnelde afbraak en een abnormale verdeling. De meest voorkomende oorzaak op de kinderleeftijd is immuungemedieerde trombocytopenie oftewel ITP.

Anamnese: Bij de anamnese is het van belang te vragen naar voorgaande infecties, vaccinaties, geneesmiddelengebruik en de familieanamnese. De ernst en duur van de verhoogde bloedingsneiging dienen te worden uitgevraagd, waarbij ook gevraagd wordt naar bloedingscomplicaties na ingrepen en vaccinaties. Ook verschijnselen van uitval van andere cellijnen dienen uitgevraagd te worden, alsmede verschijnselen die kunnen wijzen op hemolytisch uremisch syndroom (diarree, oligurie, en oedeem).

Lichamelijk onderzoek: Bij het lichamelijk onderzoek is het vooral van belang of het kind een zieke indruk maakt of niet. Daarnaast moeten de temperatuur en bloeddruk gemeten worden en let men op tekenen van hemorragische diathese, aangeboren afwijkingen (met name afwijkingen in de eerste straal en vaatmalformaties), hepatosplenomegalie, lymfadenopathie, oedeem en infectieverschijnselen.

Laboratoriumonderzoek: Bij het laboratoriumonderzoek bepaalt men in eerste instantie Hb, Ht, erytrocytengetal, reticulocytengetal, leukocytengetal en differentiatie, trombocytengetal, trombocytenmorfologie en indien mogelijk het mean platelet volume (MPV). Bij verdenking op een aanmaakstoornis is het bepalen van TPO zinvol. Bij verdenking op een congenitale trombocytopenie is overleg met een kinderarts-hematoloog essentieel. Bij neonaten met een trombocytopenie dient een trombocytengetal bij de moeder bepaald te worden. Bij zieke patiënten wordt tevens gericht onderzoek gedaan naar infectieuze oorzaken en worden kreatinine, bilirubine, LDH, urinezuur, stolling en fibrinogeen bepaald. Omdat geïsoleerde trombocytopenie het eerste symptoom kan zijn van HIV-infectie, moet daarnaar zeker onderzoek wordengedaan bij kinderen uit risicogroepen.  

Differentiaal diagnose

Neonaten

Congenitale trombocytopenie

  • Trombocytopenie met afwezige radius syndroom (TAR)
  • Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie (CAMT)
  • Wiskott-Aldrich syndroom (WAS)
  • Bernard-Soulier syndroom
  • MYH9 gerelateerde trombocytopenie
  • Ziekte van Von Willebrand type 2B of platelet type Von Willebrand

Immunologisch

Niet-immunologisch

  • Maternale factoren (pre-eclampsie, medicatie, erythrocytenimmunisatie)
  • TORCH infectie
  • Neonatale sepsis
  • Asfyxie/meconium aspiratie
  • Acidose, hypoxie
  • Infant respiratory distress syndrome (IRDS)
  • Necrotiserende enterocolitis (NEC)
  • Neonatale trombose
  • Wisseltransfusie
  • Vaatmalformaties (Kaposiform hemangioendothelioom, tufted angioom)
  • Hypersplenisme
  • Ernstige bloeding
  • Down syndroom

Kinderen

Verminderde productie

  • Congenitale trombocytopenie (Wiskott-Aldrich syndroom, trombocytopenie met afwezige radius syndroom, congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie, MYH9 gerelateerde aandoeningen, Bernard-Soulier syndroom)
  • Beenmergverdringing (maligniteit, stapelingsziekte)
  • Beenmergfalen (aplastische anemie, Fanconi anemie andere syndromen met beenmergfalen)
  • Vitaminetekort (ijzer, vitamine B12, foliumzuur, anorexia nervosa)
  • Virale infecties
  • Medicatie
  • Bestraling

Versnelde afbraak door immunologische oorzaken

Versnelde afbraak door verbruik

  • Trombotische micro-angiopathie (Hemolytisch-uremisch syndroom (HUS), trombotische trombocytopenische purpura (TTP), na beenmergtransplantatie)
  • Vaatmalformaties (Kaposiform hemangioendothelioom, tufted angioom)
  • Sepsis
  • Diffuse intravasale stolling
  • Centraal veneuze catheter
  • Hartklepprothese, extracorporele circulatie
  • Ziekte van Von Willebrand type 2B of platelet type Von Willebrand

Sequestratie

  • Hypersplenisme
  • Hypothermie
  • Brandwonden

Verlies/ verdunning

  • Massale bloeding of massale bloedtransfusie
  • Wisseltransfusie