Ziekte van Von Willebrand (VWD)


Wat is de ziekte van von Willebrand?

De ziekte van von Willebrand (of "VWD") is de meest voorkomende erfelijke stollingsstoornis. Door een tekort aan het stollingseiwit Von Willebrand factor (vWF), stolt het bloed moeilijker en zullen bloedingen langer aanhouden. Veel patiënten ondervinden weinig last van de aandoening, echter bij ernstig letsel of chirurgische ingrepen dient men waakzaam te zijn.

Ongeveer 1% van de bevolking heeft een tekort aan VWF. Bij ongeveer 1:1000 mensen treden bloedingen op. Er worden drie erfelijke typen VWD onderscheiden:

  • Type 1 VWD is de meest voorkomende vorm (75% van de gevallen). Patiënten met type 1 VWD hebben een lager dan normaal vWF stollingsfactor niveau. Het is een autosomaal dominante afwijking.
  • Type 2 VWD wordt veroorzaakt doordat er een verminderde werkzaamheid is van VWF. Het vWF eiwit werkt niet goed, waardoor de stollingsactiviteit lager is dan normaal. Het is een autosomaal dominante afwijking
  • Type 3 VWD is de meest ernstige maar ook zeer zeldzame vorm. Deze patiënten hebben geen vWF in het bloed. Het is een autosomaal recessieve afwijking

VWD wordt dus autosomaal dominant of autosomaal recessief  doorgegeven aan het kind (zie schema 1 - erfelijkheid). Soms treedt VWD op als gevolg van een spontane verandering in de VWD-gen voordat de baby wordt geboren. De overerving in families is niet altijd duidelijk omdat de expressie (uiting) van de ziekte niet bij iedereen hetzelfde is.

Lees meer over het ga naarproces van de bloedstolling.

Schema 1 - Erfelijkheid

De ziekte van Von Willebrand is een autosomaal dominante (figuur 1) en soms - in het geval van type 3 VWD - een autosomaal recessieve aandoening (figuur 2).

Autosomaal betekent dat het een niet-geslachtsgebonden aandoening is. Mannen en vrouwen hebben beiden evenveel kans om de ziekte van hun ouders te erven.

Type 1 en 2 VWD zijn dominante aandoeningen wat betekent dat het bezit van één defect gen (= heterozygoot) voldoende is om de ziekte te krijgen.

figuur 1

Erfelijkheid vWD

Een recessieve aandoening komt alleen tot uitdrukking wanneer men van beide ouders het defecte gen heeft geërfd. Wordt slechts door één ouder een defect gen doorgegeven, dan zal het kind drager zijn van de aandoening.

figuur 2

Erfelijkheid vWD

naar boven naar boven

Symptomen

Soms hebben mensen met VWD weinig of geen symptomen, soms wordt VWD dan ook bij toeval ontdekt wanneer na een ernstig ongeval of een tandheelkundige of chirurgische ingreep er zware bloedingen optreden.Ook kan de ziekte worden vastgesteld als bij een familielid de ziekte is gevonden. Anderen hebben veel bloedingsproblemen, zoals frequente en lang durende neusbloedingen, overmatige menstruatie en groet blauwe plekken.

De symptomen die kunnen optreden zijn:

  • Snel blauwe plekken ontwikkelen
  • Neus- en tandvleesbloedingen
  • Bloedingen na een operatie, besnijdenis, of tandheelkundige behandeling
  • Bloedingen in urinewegen of maag-darm kanaal
  • Zware of langdurige menstruaties (menorragie) of bloedingen na de bevalling

naar boven naar boven

Diagnose

De diagnose wordt als volgt gesteld:

  • Anamnese. Hierbij wordt met name gelet op slijmvliesgerelateerde bloedingen, zoals bloedingen in de mond- en keelholte, neusbloedingen, overvloedige menstruatie en maag-darm bloedingen. Ook wordt gelet op stollingsstoornissen in de familie.
  • Lichamelijk onderzoek
  • Laboratoriumonderzoek van een bloedmonster. Hierbij wordt de hoeveelheid en werkzaamheid van VWF gemeten in bloed. Aanvullend dienen onderzoeken plaats te vinden om het type vWD vast te stellen

naar boven naar boven

Prognose

Met een tijdige en goede behandeling en verzorging, hebben patiënten een normale levensverwachting.

naar boven naar boven

Behandeling

De behandeling is ten dele afhankelijk van de aard van VWD. Mensen met een milde vorm van VWD hebben vaak geen behandeling nodig, behalve in het geval van chirurgische of tandheelkundige ingrepen. VWD kan worden behandeld met het synthetisch stollingsfactor concentraat desmopressine of met VWF/Factor VIII concentraten die worden bereid uit het plasma van bloeddonoren. Daarnaast kunnen antifibrinolytica (tranexaminezuur, Cyklokapron®)worden gegeven. Dit middel voorkomt dat bloedstolsels oplossen.

De behandeling van patiënten met matig-ernstige en ernstige von Willebrand ziekte, die afhankelijk zijn van stollingsfactor producten vindt in Nederland plaats in een van de dertien hemofilie behandelcentra, of onder verantwoordelijkheid van een van die centra. Aan de hemofiliebehandelcentra zijn naast een arts ook gespecialiseerde verpleegkundigen, fysiotherapeuten en andere zorgverleners met kennis van hemofilie en von Willebrand ziekte werkzaam. (lijst behandelcentra).

naar boven naar boven

Nieuwe ontwikkelingen

Er is recent een nieuw von Willebrand factor concentraat ontwikkeld via zogenaamde recombinante DNA technieken. Op dit moment wordt het  middel wetenschappelijk onderzocht. Het zal pas over enkele jaren voor patiënten beschikbaar zijn

naar boven naar boven

Patiëntenorganisatie

www.nvhp.nl (Nederlandse Vereniging voor HemofiliePatiënten). De patiëntenorganisatie heeft uitgebreide brochures beschikbaar over de ziekte, erfelijkheid en de behandeling.

naar boven naar boven