You are here

Verklarende woordenlijst

adjuvant Zoek deze term

Een therapie of middel ter ondersteuning van een behandeling
Chemotherapie kan bijvoorbeeld ondersteunend zijn bij een operatie of bij bestraling.

aferese Zoek deze term

Een procedure om één of meer bestanddelen van het bloed te verzamelen. Bijvoorbeeld stamcellen ten behoeve van een stamceltransplantatie; of leukocyten via een zogenaamde leukaferese.

ALL Zoek deze term

Acute lymfatische leukemie

allergie Zoek deze term

Een aandoening van het immuunsysteem die meestal wordt veroorzaakt door omgevingsfactoren. Door de overgevoeligheid voor een bepaalde stof (pollen, bijensteek, noten etc.) komen buitensporige hoeveelheden histamine vrij.

allo Zoek deze term

Afkomstig van een donor.

AML Zoek deze term

Acute myeloïde leukemie

amyloidose Zoek deze term

Aandoeningen die worden veroorzaakt doordat eiwitten neerslaan in lichaamsweefsels (zie www.hematologienederland.nl/amyloidose)

anamnese Zoek deze term

Tijdens de anamnese kan de patiënt de voorgeschiedenis en relevante omstandigheden van zijn of haar ziekte aan de arts vertellen.

Bij een anamnese stelt een arts de patiënt gerichte vragen met betrekking tot de voorgeschiedenis en relevante omstandigheden zoals:

  • persoonlijke gegevens: afkomst, leeftijd, beroep, sociale contacten, gewicht en lengte
  • een beschrijving van de klachten
  • het functioneren van organen
  • eventuele ziektegeschiedenis van ouders, grootouders, broers, zussen
  • kinderziekten
  • eerder doorgemaakte ziekten
  • verre reizen die de patiënt recent heeft ondernomen
  • voedingspatroon, verslavingen, allergieën etc.
anemie Zoek deze term

<p>Bloedarmoede. Een tekort aan rode bloedcellen of een te laag gehalte hemoglobine &iacute;n de rode bloedcellen</p>

antistof Zoek deze term

Wanneer een vreemde stof het lichaam binnendringt zullen bepaalde B-lymfocyten volwassen worden (uitrijpen) en veranderen in plasmacellen. Deze plasmacellen produceren eiwitten, de zogenaamde antistoffen (= immunoglobulinen), die lichaamsvreemde stoffen (donorcellen en ziektekiemen zoals bacteriën en virussen) herkennen en onschadelijk maken. Antistoffen maken deel uit van het afweersysteem.

aplasie Zoek deze term

Een onvoldoende aanmaak van bloedcellen.

apoptose Zoek deze term

Het mechanisme van de geprogrammeerde celdood. Hierdoor worden cellen na verloop van tijd uit het lichaam verwijderd.

auto-immuun Zoek deze term

De situatie dat het lichaam antistoffen aanmaakt tegen eigen (=auto) weefsels, organen of lichaamseigen stoffen.

autoloog Zoek deze term

Afkomstig van zichzelf.

autosomaal Zoek deze term

Niet-geslachtsgebonden. Bij een autosomale aandoening hebben mannen en vrouwen evenveel kans om de ziekte van hun ouders te erven, omdat het gen voor de aandoening zich niet op een geslachtschromosoom bevindt.

beenmergfalen Zoek deze term

Onvoldoende aanmaak van bloedcellen in het beenmerg.

bicytopenie Zoek deze term

Twee typen bloedcellen zijn in aantal verlaagd.

cardiomyopathie Zoek deze term

Wanneer de functie van de hartspier minder wordt, kan dit leiden tot hartfalen (=cardiomyopathie). Symptomen zijn o.a. kortademigheid en een onregelmatige hartslag. Cardiomyopathie is vaak een symptoom van amyloïdose.

carpaal tunnel syndroom Zoek deze term

Dit syndroom ontstaat bij een beknelling van een zenuw in de arm ter hoogte van de pols. De zenuw loopt via een tunnel die wordt gevormd door de middenhandsbeentjes (carpalia) en een bindweefselband. Doordat de zenuw is bekneld ontstaat zwelling van het bindweefsel en neemt de druk in de tunnel toe. Hierdoor wordt de zenuw tegen de bindweefselband gedrukt en kunnen tintelingen, een doof gevoel, krachtverlies en pijn in de hand ontstaan.

CLL Zoek deze term

Chronisch lymfatische leukemie

CML Zoek deze term

Chronische myeloïde leukemie

comorbiditeit Zoek deze term

Als een patiënt twee of meer stoornissen of aandoeningen tegelijk heeft.

compleet bloedbeeld Zoek deze term

Eén van de meest gebruikte bloedonderzoeken en een vrij brede test om verschillende onderdelen van het bloed te onderzoeken. Lees op www.hematologienederland.nl/node/216 welke onderdelen.

complete remissie Zoek deze term

Er worden geen symptomen van de ziekte meer waargenomen.

cryoglobulinemie Zoek deze term

Een aandoening waarbij abnormale eiwitten (de zogenaamde cryoglobulines) in het bloed aanwezig zijn. Deze eiwitmoleculen slaan neer bij lage temperaturen en lossen weer op bij een normale lichaamstemperatuur. Bij blootstelling aan kou kan dit bij personen met cryoglobulinemie tot een verminderde bloedcirculatie in de kleine bloedvaten leiden. Dit kan zich uiten in paars-rode vlekken op armen of benen (soms met in het middel een wondje), gewrichtspijn, zwellingen in de enkels en benen, tintelingen of gevoelloosheid in handen en voeten of een gevoel van zwakte. De onderliggende oorzaak van deze zeer zeldzame aandoening kan zijn: de ziekte van Waldenström, multipel myeloom (ziekte van Kahler), MGUS, een aantal infectieziekten als hepatitis C en auto-immuunziekten zoals rheuma.

cytopenie Zoek deze term

Abnormale vermindering van de aantallen bloedcellen: één, twee (=bicytopenie) of meer (=pancytopenie) celtype(n).

dominant Zoek deze term

Een dominante eigenschap komt tot uiting, wanneer slechts één van beide ouders het gen voor deze eigenschap bezit.

elektroforese Zoek deze term

Eiwit elektroforese is een methode om eiwitten die aanwezig zijn in het bloed (serum) of urine, te scheiden. Tijdens de test wordt een elektrische stroom door het monster geleid. De afstanden waarmee de afzonderlijke eiwitten zich over een geprepareerd stripje verplaatsen, is afhankelijk van hun grootte, vorm en soortelijk gewicht. De gescheiden eiwitten worden zichtbaar gemaakt door het gebruik van een kleurstof dat zich bindt aan de eiwitten en zo een patroon van eiwit banden laat zien. Elke band wijst op de aanwezigheid van een bepaald eiwit, terwijl de grootte van de band is een ruwe indicatie van de hoeveelheid van het eiwit. Het patroon van banden kan worden omgezet in een visuele grafiek.

flebotomie Zoek deze term

Aderlatingen. Het afnemen van hoeveelheden bloed.

genezing Zoek deze term

Er worden geen aanwijzingen voor de ziekte meer gevonden.

geslachtsgebonden Zoek deze term

De kenmerken van ieder mens zijn opgeslagen op de chromosomen. Iedere cel in het bevat lichaam 46 chromosomen (23 paren) met uitzondering van de voortplantingscellen (de eicellen en zaadcellen) die ieder 23 chromosomen bevatten. Wanneer een eicel wordt bevrucht komen de chromosomen van de vrouw en de chromosomen van de man samen en ontstaat een cel met 46 chromosomen.
Twee chromosomen (het 23e chromsosomenpaar) bepalen daarbij het geslacht van het kind: de geslachtschromosomen. Een vrouw heeft twee X-chromosomen, één van haar vader en één van haar moeder. Een man heeft één X-chromosoom afkomstig van zijn moeder, en één Y-chromosoom afkomstig van zijn vader.
Wanneer erfelijkheidsmateriaal zich op dit 23e chromosomenpaar bevindt, spreken we van een geslachtsgebonden eigenschap.

goede partiële respons Zoek deze term

De symptomen van de ziekte zijn grotendeeld verdwenen

GVHD Zoek deze term

Graft-versus-host-disease.

Het verschijnsel dat de T-lymfocyten van de donor het lichaam van een patiënt aanvallen na een allogene stamceltransplantatie.

GVT Zoek deze term

Graft-versus-tumor effect.

GVT doet zich voor als de T-lymfocyten (van de donor) de kankercellen die achter zijn gebleven in het lichaam van de patiënt na een chemotherapie en / of bestralingstherapie als lichaamsvreemd herkennen en gaan aanvallen. Dit is een gunstig effect dat echter alleen bij een allogene stamceltransplantatie optreedt.

hemostase Zoek deze term

bloedstolling

histamine Zoek deze term

Histamine is een chemische stof die vrijkomt bij beschadigingen van lichaamsweefsel. Het speelt een belangrijke rol bij ontstekingen en allergische reacties.
Ontstekingen: histaminen zorgen ervoor dat de bloedtoevoer naar het beschadigde weefsel toeneemt en de temperatuur lokaal stijgt. Door de extra druk in de vaten, lekt er plasma in de omliggende weefsels en treden er zwellingen op. Het bloedplasma bevat antilichamen, en monocyten die infecties kunnen bestrijden.
Allergiën: wanneer een persoon voor de eerste maal in aanraking komt met een allergeen, maakt hij of zij grote hoeveelheden IgE antilichamen voor dit allergeen (zoals een bijensteek) aan, die zich hechten zich aan de mestcellen. De tweede keer dat dezelfde persoon in aanraking komt met het allergeen, komen grote hoeveelheden histaminen en cytokinen vrij die jeuk, een loopneus, pijn of ontstekingen veroorzaken.

idiopathisch Zoek deze term

Op zichzelf staand, zonder bekende oorzaak.

immunofenotypering Zoek deze term

Een van de meest gebruikte klinische toepassingen van de flow cytometer is in de bepaling van celoppervlakte antigenen, de zogenaamde "immunofenotypering". Dankzij de flowcytometrie techniek in combinatie met de ontdekking van een methode om specifieke antistoffen te maken, is het nu mogelijk celpopulaties en afwijkende cellen te identificeren in bloed en beenmergmonsters.

Antistoffen die met een fluorescerende kleurstof zijn behandeld, binden zich aan specifieke antigenen die zich op het oppervlakte van een cel kunnen bevinden. De flowcytometer is in staat is om snel van grote aantallen cellen de karakteristieken te screenen terwijl de cellen in een vloeiende stroom (flow) één voor één langs een set detectoren worden geleid. Omdat de antigenen op het celoppervlakte na binding aan het gekleurde antistof ervoor zorgen dat het monochroom laserlicht van het apparaat door het aan het antistoffen gebonden fluorchroom van golflengte verandert en omdat de lichtdemping door de grootte en vorm van cellen wordt beïnvloed, kunnen bepaalde celpopulaties en individuele celafwijkingen worden geïdentificeerd.

Met behulp van de fenotypering wordt de aanwezigheid van antigenen op de cellen vastgesteld. Daarmee is fenotypering een goed middel om informatie te vergaren over het (sub)type en het ontwikkelingsstadium van de cellen.

Voorafgaand aan immunofenotypering is soms histochemisch onderzoek verricht. In deze test wordt een deel van het beenmergmonster behandeld met gekleurde antilichamen/-stoffen die zich alleen aan specifieke antigeen moleculen op het celoppervlak hechten en ervoor zorgen dat deze cellen van kleur veranderen. Onder de microscoop kunnen deze kleurveranderingen worden waargenomen. Omdat verschillende bloedkankers over verschillen antigenen op het celoppervlakte beschikken, kan via immunohistochemie informatie worden vergaard over het type ziekte.

leukocytose Zoek deze term

Een abnormale toename van het aantal leukocyten.

leukopenie Zoek deze term

Een abnormale vermindering van het aantal leukocyten.

lymfadenopathie Zoek deze term

Zwelling van de lymfeklieren.

MDS Zoek deze term

Myelodysplastisch syndroom

mediane overleving Zoek deze term

gemiddelde overleving; de periode waarna 50% van de patiënten nog in leven is.

MPN Zoek deze term

<p>De groep myeloproliferatieve aandoeningen: polycythemia vera, myelofibrose, essenti&euml;le trombocythemie</p>

mutatie Zoek deze term

Een (spontane) veranderingen in de erfelijke eigenschappen van een cel.

myelofibrose Zoek deze term

myelofibrose (MF) kenmerkt zich door een overmatige vorming van bindweefsel (fibrose) in het beenmerg.

neuropathie Zoek deze term

Deze aandoening treft het perifere zenuwstelsel dat informatie van de hersenen en het ruggenmerg (het centrale zenuwstelsel) naar elk andere deel van het lichaam vervoert. Perifere zenuwen sturen ook zintuigelijke informatie terug naar de hersenen en het ruggenmerg, zoals de waarneming van pijn, koude of warmte. Wanneer schade aan het perifere zenuwstelsel optreedt, wordt deze vitale verbinding tussen de hersenen en de rest van het lichaam verstoord. Er worden drie typen van neuropathie onderscheiden:
- sensorische neuropathie (zintuigen)
- zintuiglijk-motorische neuropathie (spiercontrole)
- autonome neuropathie (ademhaling, spijsvertering, hartfunctie, functie van de klieren)

Omdat iedere perifere zenuw een zeer gespecialiseerde functie heeft in een specifiek deel van het lichaam, kan een breed spectrum aan symptomen optreden: tijdelijke gevoelloosheid, tintelingen, het gevoel met naalden te worden gestoken (paresthesie), overgevoeligheid voor aanrakingen of spierzwakte.
Ernstiger symtpomen kunnen ook voorkomen: brandende pijn (vooral 's nachts), spieratrofie, verlamming, een slecht functioneren van organen of klieren. Ook kan het moeilijker worden om voedsel te verteren of om de bloeddruk of transpiratie te reguleren. In de meest extreme gevallen kan de ademhaling worden bemoeilijkt of treedt orgaanfalen op.

neutropenie Zoek deze term

<p>Een tekort aan neutrofiele granulocyten.</p>

NHL Zoek deze term

<p>non-Hodgkin lymfoom</p>

oedeem Zoek deze term

Vochtophoping. Oedeem kan vele oorzaken hebben. Wanneer de nieren beschadigd raken, vermindert het vermogen van de nieren om het bloed te filteren. Eiwitten uit de bloedbaan worden dan via de urine uitgescheiden. Deze daling van de bloed-eiwitten veroorzaakt vervolgens vochtophepingen in vooral de voeten en enkels.

pancytopenie Zoek deze term

Drie of meer typen bloedcellen zijn in aantal verlaagd.

partiële respons Zoek deze term

De symptomen zijn met 50% gedaald

perifeer bloed Zoek deze term

Het vrij in de bloedbaan circulerende bloed. Het onderscheidt zich van het niet-perifere bloed in de lever, de milt, het beenmerg en het lymfestelsel.

plasmaferese Zoek deze term

of plasma-uitwisseling. Een procedure waarin het bloed wordt gescheiden in de verschillende delen: rode bloedcellen, witte bloedcellen, bloedplaatjes en plasma. Het plasma wordt verwijderd uit het bloed en gezuiverd plasma of een plasmavervanger wordt teruggegeven aan de patiënt.

plateaufase Zoek deze term

geen complete remissie of partiële response, maar er zijn ook geen aanwijzingen dat de symptomen van de ziekte toenemen

polycythemie Zoek deze term

Een toename van het aantal erytrocyten.

progressief Zoek deze term

langzaam verslechterend

Radiologisch onderzoek Zoek deze term

Lees verder onder: www.hematologienederland.nl/node/311#rad

radiotherapie Zoek deze term

Ook wel bestralingstherapie genoemd. Er wordt zogenaamde ioniserende straling gebruikt om kankercellen te doden of tumoren te laten krimpen. Het mechanisme van radiotherapie berust op het beschadigen van het genetisch materiaal van de cellen in het bestraalde gebied. De cellen zullen daardoor ophouden zich te delen. Hoewel kankercellen gevoeliger voor bestraling zijn dan gezonde cellen, brengt de behandeling toch ook schade toe aan gezonde cellen. De gezonde cellen herstellen zich echter meestal goed na de therapie.
Lees verder onder www.hematologienederland.nl/node/311

Raynaud Zoek deze term

Bij deze aandoening trekken bloedvaten plotseling samen onder invloed van kou of emoties. Het fenomeen treedt meestal op in handen en voeten, maar kan ook de neus, oren of lippen aandoen.
Door de vaatvernauwing stopt de bloedstroom naar het oppervlak van de huid en verkleuren de getroffen gebieden achtereenvolgens wit en blauw. Wanneer de bloedsomloop weer op gang komt, wordt de huid rood en kan een tintelend, branderig en doof gevoel of een kloppende sensatie optreden.

recessief Zoek deze term

Een recessieve eigenschap komt alleen tot uiting, wanneer men van beide ouders het gen voor deze eigenschap erft. Wordt maar door één ouder dit gen aan het kind doorgegeven, dan zal dit kind 'drager' zijn van de eigenschap.

serum Zoek deze term

Wanneer ten behoeve van laboratoriumonderzoek bloed wordt afgenomen en zich in het buisje geen anti-stollingsmiddel bevindt, zal het bloed snel stollen. Door het bloed te centrifugeren, wordt de stolling (een kluwen van bloedcellen en stollingsfactoren) gescheiden van een vloeistof: het serum.
In tegenstelling tot plasma, bevat serum dus geen stollingsfactoren. Stollingsfactoren bestaan ook uit eiwitmoleculen. Een meting van het gehalte en het type eiwit in het bloed, zal dus meestal aan de hand van serum worden uitgevoerd.

serum-eiwit Zoek deze term

Serum-eiwitten worden opgedeeld in vijf grote groepen: albumine, alpha 1, alpha 2, beta en gamma. Albumine, dat wordt geproduceerd in de lever, is goed voor ongeveer 60% van het eiwit in het bloed. Wijzigingen in de patronen van eiwitbanden kunnen duiden op verschillende ziekten en aandoeningen. Het gehalte aan serum-eiwitten kan via een specifieke techniek, de zogenaamde elektroforese, in het laboratorium worden aangetoond.
Aanvullend wordt vaak een immunofixatie-elektroforese of immuno-elektroforese uitgevoerd om meer specifieke informatie over het type van de aanwezige abnormale immunoglobulinen te krijgen.
Het beoordelen van veranderingen en verhoudingen van de verschillende eiwitten, is nuttig voor het stellen van de diagnose, maar ook om de ontwikkeling van de ziekte en de reactie op een behandeling te volgen.
Bij multipel myeloom is bijvoorbeeld door de ongecontroleerde groei en deling van een kwaadaardige plasma cel een overproductie van grote hoeveelheden van één enkel type immunoglobuline (antistof) waar te nemen.

SLE Zoek deze term

<p>Systemische lupus erythematodes of lupus erythematodes disseminatus.</p>
<p>Een&nbsp;auto-immuunziekte die tot&nbsp;symptomen in allerlei organen (inclusief de huid) kan leiden.</p>

stollingsfactor Zoek deze term

Een eiwit dat nodig is om bloed te laten stollen (bloedingen te stelpen).

testveldklik Zoek deze term

test uitleg pop-up

trombocythemie Zoek deze term

Een verhoogd aantal trombocyten.

trombocytopenie Zoek deze term

Een tekort aan trombocyten.

trombose Zoek deze term

<p>Wanneer een bloedvat beschadigd raakt zal het lichaam zo snel mogelijk de wond willen af sluiten om het bloedverlies te beperken.</p>
<p>Daarom wordt bij een beschadiging een reeks reacties ontketend. Weefselfactoren komen vrij uit de beschadigde wand van het bloedvat. Deze weefselfactoren zetten de stollingsfactoren in het bloed aan om protrombine te gaan omzetten in trombine. Dit trombine stimuleert de omzetting van fibrogeen in een ander eiwit, namelijk fibrine. Tegelijkertijd bewegen bloedplaatjes zich naar de plaats waar het bloedvat is beschadigd. Het fibrine vormt een netwerk rond de bloedplaatjes. Een stolsel is ontstaan en het bloeden is gestopt. Nadat de beschadiging is genezen, breekt het lichaam de stolsels weer af. </p>
Lees verder op: www.hematologienederland.nl/node/97

Ziekte van Fabry Zoek deze term

Een geslachtsgebonden erfelijke stofwisselingsziekte.

In Nederland zijn ongeveer 150 patiënten. Veel meer mensen zijn "drager" van de genetische afwijking. Zij ervaren geen klachten, maar kunnen de ziekte wel aan hun kinderen doorgeven.

Het is een zogenaamde aangeboren lysosomale stapelingsziekte. Door een genetische mutatie ontstaat een defect in een specifiek enzym: alfa-Galactosidase A. Dit “lysosomaal” enzym speelt een belangrijke rol bij de afbraak van een vetachtige stof (het zogenaamde globotriaosylceramide). Door het defect in het enzym stapelt deze stof zich op in de lysosomen in alle organen van het lichaam. Lysosomen zijn de onderdeeltjes in iedere lichaamscel die in staat zijn stoffen af te breken.

De stapeling veroorzaakt een reeks klachten, die van patiënt tot patiënt kunnen verschillen. Hoewel het een erfelijke aandoening is, openbaren de klachten zich vaak pas op latere leeftijd. De meest voorkomende symptomen zijn:

  • kleine rode puntjes op de huid (met name rond de navel);
  • vertroebeling van het hoornvlies van het oog;
  • pijn in handen en voeten, vooral tijdens koorts en inspanning;
  • diarree, obstipatie of misselijkheid;
  • gehoorverlies;
  • duizeligheid;
  • niet of minder transpireren.

Op latere leeftijd (vanaf 20 -30 jaar) kunnen daarnaast de volgende problemen ontstaan:

  • eiwitverlies via de urine;
  • nierfunctieverlies;
  • herseninfarcten (beroertes);
  • verdikking van de hartspier met als mogelijk gevolg ritmestoornissen of een hartinfarct.

Het verloop van de ziekte is zeer uiteenlopend. Er zijn echter effectieve behandeling mogelijk, waar zo vroeg mogelijk mee gestart moet worden.

Dankzij enzymtherapie (ERT) kan het ontbrekende enzym via een infuus toegediend. ERT stopt de stapeling van globotriaosylceramide. Daarnaast kunnen door de ERT diverse klachten afnemen of stabiliseren. Meest gebruikte geneesmiddelen zijn: Fabrazyme en Replagal.

Alle patiënten worden regelmatig onderzocht om de klachten en symptomen in kaart te brengen. Op die manier kan zo vroeg mogelijk met een behandeling worden begonnen en kan schade aan organen worden beperkt. Hiertoe wordt soms aanvullend onderzoek gedaan in de vorm van bijvoorbeeld nierfunctieonderzoek, hartfunctieonderzoek, gehooronderzoek of een MRI scan van de hersenen.

Ziekte van Gaucher Zoek deze term

Een autosomaal recessieve erfelijke stofwisselingsziekte .

In Nederland zijn ongeveer 150 patiënten. Veel meer mensen zijn drager van de genetische afwijking. Zij ervaren geen klachten, maar kunnen de ziekte wel aan hun kinderen doorgeven.

De ziekte van Gaucher is een zogenaamde aangeboren lysosomale stapelingsziekte. Door de genetische mutatie ontstaat een defect in één specifiek enzym: glucocerebrosidase. Dit “lysosomaal” enzym speelt een belangrijke rol bij de afbraak van een vetachtige stof (het zogenaamde glucosylceramide). Door het defect in het enzym stapelt deze stof zich op in de lysosomen. Lysosomen zijn de onderdeeltjes van iedere lichaamscel die stoffen af kunnen breken. Vooral macrofagen bevatten veel lysosomen. Macrofagen komen vooral voor in de milt, de lever, het beenmerg en de botten.

Er zijn drie verschijningsvormen van de ziekte van Gaucher:

  • de chronische vorm (type 1 - volwassen vorm)
  • de acute vorm (type 2)
  • de subacute vorm (type 3)

Type 1 komt in Nederland het meest voor.

De stapeling is de oorzaak van een reeks klachten, die van patiënt tot patiënt kunnen verschillen. Hoewel het een erfelijke aandoening is, openbaren de klachten bij type 1 patiënten zich vaak pas op latere leeftijd. De meest voorkomende symptomen bij deze vorm van de ziekte van Gaucher zijn:

  • vergroting van lever en milt
  • bloedarmoede
  • verlaagd aantal bloedplaatjes, resulterend in bloedstollingsproblemen (snel blauwe plekken krijgen)
  • botpijn, schade aan schouder- of heupgewrichten of osteoporose

Bij de zeldzame type 2 of en 3 vormen, treden ernstige neurologische klachten op, die zich meestal al in de eerste levensjaren openbaren.

Het verloop van de ziekte is zeer uiteenlopend. Voor de meest voorkomende vorm (type 1) is echter een effectieve behandeling mogelijk, waar zo vroeg mogelijk mee gestart moet worden.

De behandeling van type 1 patiënten bestaat uit een therapie waarbij het missende enzym wordt vervangen en de stapeling van glucosylceramide wordt gestopt. Het is belangrijk zo vroeg mogelijk met de behandeling te beginnen om schade aan organen of botten te voorkomen. De ziekte is niet te genezen. De meest gebruikte geneesmiddelen zijn Cerezyme (wat het enzym vervangt) en Zavesca (wat de aanmaak van glucocerebroside remt).