Sikkelcelziekte is een ernstige erfelijke ziekte waarbij abnormaal hemoglobine wordt aangemaakt (= hemoglobinopathie). Door dit abnormale hemoglobine ontwikkelen zich rode bloedcellen die de vorm van een sikkel hebben (de vorm van een "C"). Deze sikkelcellen bewegen zich door hun vorm niet zo gemakkelijk door de bloedvaten, zijn minder flexibel en hebben de neiging samen te klonteren. Deze klontjes blokkeren de bloedstroom en kunnen pijn, ernstige infecties en orgaanschade veroorzaken.
Normaal gesproken circuleren de rode bloedcellen ongeveer 120 dagen in de bloedbaan. Zij vervoeren zuurstof en verwijderen kooldioxide (een afvalproduct) uit het lichaam. Bij sikkelcelziekte verdwijnen de sikkelcellen meestal al na ongeveer 10 tot 20 dagen. Het beenmerg kan niet snel genoeg voldoende nieuwe rode bloedcellen produceren om de afgebroken cellen te vervangen en er ontstaat bloedarmoede.
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte. Mensen worden met de ziekte geboren en kunnen niet genezen. Sikkelcelziekte wordt autosomaal recessief overerfd. Autosomaal betekent dat het een niet-geslachtsgebonden aandoening is. Mannen en vrouwen hebben beiden evenveel kans om de ziekte van hun ouders te erven. Een recessieve aandoening komt alleen tot uitdrukking wanneer men van beide ouders het defecte gen heeft geërfd. Wordt slechts door één ouder een defect gen doorgegeven, dan zal het kind drager zijn van de aandoening en spreken we van "sikkelceltrait". Mensen met sikkelceltrait ondervinden daarvan geen klachten (zie kader 1).
Wereldwijd lijden miljoenen mensen aan sikkelcelziekte en sikkelcel trait. De ziekte komt vooral voor in families die hun wortels hebben liggen in Afrika, Zuid-of Midden-Amerika, Caribische eilanden, mediterrane landen (zoals Turkije, Griekenland en Italië), India en Saudi-Arabië. In Nederland zijn ongeveer 800 patiënten bekend. De ziekte komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen.
Sinds 1 januari 2007 worden in Nederland alle pasgeborenen gescreend op sikkelcelziekte.
Voor nadere informatie wordt verwezen naar de websites van de Landelijke Werkgroep Hemoglobinopathie Behandelaren en het Hemoglobinopathieën Laboratorium.
De klachten en symptomen van sikkelcelziekte variëren. Sommige mensen hebben slechts milde klachten, anderen vertonen zeer ernstige symptomen en moeten vaak in het ziekenhuis worden behandeld. Sikkelcelziekte is aanwezig bij de geboorte, toch vertonen kinderen pas symptomen als ze de leeftijd van 4 maanden bereiken. De meest voorkomende symptomen zijn gekoppeld aan de bloedarmoede en zijn over het algemeen niet ernstig:
Kenmerkend voor sikkelcelziekte zijn de pijnaanvallen die kunnen optreden. Door de afwijkende vorm van de sikkelcellen, hebben de rode bloedcellen de neiging samen te klonteren. Deze klontjes blokkeren de bloedstroom en kunnen door het zuurstof gebrek dat optreedt in de achterliggende weefsels, pijnaanvallen veroorzaken. Deze pijn wordt een "sikkelcel-crise"genoemd en treedt vooral op in de botten, maar ook in de longen en buik.
Andere complicaties die kúnnen optreden zijn:
Kinderen met sikkelcelziekte groeien vaak langzamer dan andere kinderen en bereiken ook pas op latere leeftijd de puberteit. Volwassenen met sikkelcelziekte zijn vaak slanker of kleiner dan volwassenen zonder sikkelcelziekte.
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte en kan niet genezen worden. Wel kunnen de symptomen worden verlicht en complicaties worden voorkomen en behandeld.
Omdat ieder ziektebeeld uniek is, kan de behandelend arts besluiten af te wijken van de aanbevelingen die hierna worden gegeven
De behandelingen bij sikkelcelziekte zijn erop gericht de symptomen te helpen verlichten en complicaties te voorkomen of onder controle te houden.
De pijnklachten bij een sikkelcel crise worden behandeld met paracetamol/codeine, NSAID´s of morfine.
Vochtverlies bevordert het sikkelen van de rode bloedcellen. Dit dient zoveel mogelijk te worden voorkomen.
Door eerdere aanvallen op de milt hebben sikkelcelpatiënten een hoger risico op infecties. Daarom moet bij verdenking op een bacteriële infectie meteen gestart worden met antibiotica. Patiënten moeten ook zijn gevaccineerd met Pneumovax tegen longontstekingen. Deze vaccinatie moet iedere 5 jaar worden herhaald. Kinderen moeten in elk geval tot hun 12e jaar chronisch met antibiotica worden behandeld (penicilline) om infecties te voorkomen. Voor alle sikkelcelpatiënten wordt ook een jaarlijkse griepvaccinatie sterk aanbevolen.
Hydroxyureum (Hydrea) remt de aanmaak van sikkelcellen door het beenmerg door het stimuleren van de aanmaak van zogenaamd foetaal hemoglobine. Dit zijn rode bloedcellen die bij kinderen worden gezien tot een half jaar na de geboorte en die niet kunnen sikkelen. Om deze reden krijgen kinderen met sikkelcelziekte het eerste half jaar van hun leven ook geen sikkelcelcrisen. Hydroxyureum stimuleert de aanmaak van deze rode bloedcellen en vermindert daarmee de kans op sikkelcelcrisen. Helaas reageert niet iedereen op dit middel en gaat het bij sommigen gepaard met misselijkheidsklachten. Hydroxyureum heeft bewezen de frequentie van sikkelcelcrisen te verlagen, evenals het optreden van acuut chest syndroom. Bij kinderen lijkt hydroxyureum ook het ontstaan van orgaanschade zoals uitval van de miltfunctie te kunnen vertragen.
Om het zuurstoftransport van het bloed te verbeteren, kunnen bloedtransfusies worden gegeven waarbij extra niet sikkelende rode bloedcellen in de bloedbaan worden gebracht. Nadeel van bloedtransfusies is dat er ijzerstapeling in het lichaam kan optreden en het bloed stroperig kan worden. Om dat te voorkomen, wordt vaak besloten tot een erythrocytaferese / wisseltransfusie. Hierbij worden de rode bloedcellen van de patiënt vervangen door rode bloedcellen van een donor. Een nadeel van beide vormen van transfusie is, dat er antistoffen gevormd kunnen worden tegen de toegediende rode bloedcellen. Hierdoor wordt het in de toekomst steeds moeilijker om geschikt bloed te vinden. Indicaties voor acute transfusies of wisseltransfusies zijn een hersenberoerte, ACS, zeer ernstige infectie of een acute operatie. Chronische transfusies worden gegeven ter voorkoming van hersenberoertes bij patiënten die al zo'n beroerte hebbendoorgemaakt of bij patiënten met meerdere episoden van een ACS die niet voorkomen kunnen worden met hydroxyureum hebben een indicatie voor chronische bloed of wisseltransfusie.
Door vele bloedtransfusies kan ijzerstapeling optreden. Het lichaam kan zich niet van dit teveel aan ijzer ontdoen. Het ijzer in de lever kan leiden tot leverschade, leverfalen, leverkanker of levercirrose (=vorming van littekenweefsel in de lever). IJzerstapeling in het hart kan ook leiden tot hartfalen. Ook de productie van hormonen, zoals het schildklierhormoon, geslachtshormonen (oestrogenen (bij de vrouw) en testosteron (bij de man)), bijnierhormonen en insuline kan door ijzerstapeling worden geremd. Verminderde produktie van insuline leidt tot suikerziekte.
IJzer kan uit het lichaam worden afgevoerd met speciale medicijnen. Voorbeelden van deze medicijnen zijn: Desferal, Ferriprox of Exjade.
Ontijzeringstherapie wordt ook wel chelatietherapie genoemd.
De enige manier om te genezen van sikkelcelziekte is door een beenmerg of stamceltransplantatie waarbij gebruik wordt gemaakt van de stamcellen (de voorlopercellen van alle bloedcellen) van een broer of zuster van de patiënt of een donor uit een internationale donorbank. Er zijn in de wereld slechts enkele honderden patiënten op deze manier behandeld. Afhankelijk van de leeftijd en de mate van schade aan het lichaam door sikelcelziekte, gaat zo’n transplantatie gepaard met complicaties. Een deel van de patiënten kan zelfs aan deze complicaties komen te overlijden. Bij iedere patiënt dient op grond van de schade, leeftijd en de beschikbaarheid van een donor, een afweging te worden gemaakt. In Nederland zijn tot nu toe slechts enkele sikkelcelpatiënten getransplanteerd.