De ziekte van von Willebrand (of "VWD") is de meest voorkomende erfelijke stollingsstoornis. Door een tekort aan het stollingseiwit Von Willebrand factor (vWF), stolt het bloed moeilijker en zullen bloedingen langer aanhouden. Veel patiënten ondervinden weinig last van de aandoening, echter bij ernstig letsel of chirurgische ingrepen dient men waakzaam te zijn.
Ongeveer 1% van de bevolking heeft een tekort aan VWF. Bij ongeveer 1:1000 mensen treden bloedingen op. Er worden drie erfelijke typen VWD onderscheiden:
VWD wordt dus autosomaal dominant of autosomaal recessief doorgegeven aan het kind (zie schema 1 - erfelijkheid). Soms treedt VWD op als gevolg van een spontane verandering in de VWD-gen voordat de baby wordt geboren. De overerving in families is niet altijd duidelijk omdat de expressie (uiting) van de ziekte niet bij iedereen hetzelfde is.
Lees meer over het proces van de bloedstolling.
De ziekte van Von Willebrand is een autosomaal dominante (figuur 1) en soms - in het geval van type 3 VWD - een autosomaal recessieve aandoening (figuur 2). Autosomaal betekent dat het een niet-geslachtsgebonden aandoening is. Mannen en vrouwen hebben beiden evenveel kans om de ziekte van hun ouders te erven. Type 1 en 2 VWD zijn dominante aandoeningen wat betekent dat het bezit van één defect gen (= heterozygoot) voldoende is om de ziekte te krijgen. figuur 1 Een recessieve aandoening komt alleen tot uitdrukking wanneer men van beide ouders het defecte gen heeft geërfd. Wordt slechts door één ouder een defect gen doorgegeven, dan zal het kind drager zijn van de aandoening. figuur 2 |
Soms hebben mensen met VWD weinig of geen symptomen, soms wordt VWD dan ook bij toeval ontdekt wanneer na een ernstig ongeval of een tandheelkundige of chirurgische ingreep er zware bloedingen optreden.Ook kan de ziekte worden vastgesteld als bij een familielid de ziekte is gevonden. Anderen hebben veel bloedingsproblemen, zoals frequente en lang durende neusbloedingen, overmatige menstruatie en grote blauwe plekken.
De symptomen die kunnen optreden zijn:
De diagnose wordt als volgt gesteld:
Met een tijdige en goede behandeling en verzorging, hebben patiënten een normale levensverwachting.
De behandeling is ten dele afhankelijk van de aard van VWD. Mensen met een milde vorm van VWD hebben vaak geen behandeling nodig, behalve in het geval van chirurgische of tandheelkundige ingrepen. VWD kan worden behandeld met het synthetisch stollingsfactor concentraat desmopressine of met VWF/Factor VIII concentraten die worden bereid uit het plasma van bloeddonoren. Daarnaast kunnen antifibrinolytica (tranexaminezuur, Cyklokapron®)worden gegeven. Dit middel voorkomt dat bloedstolsels oplossen.
De behandeling van patiënten met matig-ernstige en ernstige von Willebrand ziekte, die afhankelijk zijn van stollingsfactor producten vindt in Nederland plaats in een van de hemofilie behandelcentra, of onder verantwoordelijkheid van een van die centra. Aan de hemofilie behandelcentra zijn naast een arts ook gespecialiseerde verpleegkundigen, fysiotherapeuten en andere zorgverleners met kennis van hemofilie en von Willebrand ziekte verbonden. (lijst behandelcentra).
Er is recent een nieuw von Willebrand factor concentraat ontwikkeld via zogenaamde recombinante DNA technieken. Op dit moment wordt het middel wetenschappelijk onderzocht. Het zal pas over enkele jaren voor patiënten beschikbaar zijn
www.nvhp.nl (Nederlandse Vereniging voor HemofiliePatiënten). De patiëntenorganisatie heeft uitgebreide brochures beschikbaar over de ziekte, erfelijkheid en de behandeling.